Jak wygląda diagnostyka SMA oraz SLA?

Współczesna medycyna pozwala na coraz skuteczniejsze rozpoznawanie i leczenie wielu schorzeń, w tym także rzadkich chorób neurodegeneracyjnych, takich jak SMA (rdzeniowy zanik mięśni) oraz SLA (stwardnienie zanikowe boczne). Wczesne wykrycie tych chorób jest kluczowe dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i poprawy jakości życia pacjentów. W niniejszym artykule przedstawimy, jak przebiega diagnostyka SMA i SLA oraz jakie są dostępne metody badawcze.

Badania genetyczne w diagnostyce SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która prowadzi do postępującej słabości mięśniowej i atrofii. Choroba ta spowodowana jest mutacjami w genie SMN1, które powodują niedobór białka SMN. Diagnostyka SMA opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych, które pozwalają na identyfikację mutacji w genie SMN1. Najczęściej stosowaną metodą jest technika PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy), która umożliwia amplifikację i analizę DNA pacjenta. Badania te mogą być przeprowadzone zarówno u osób z objawami klinicznymi SMA, jak i u osób z podejrzeniem choroby ze względu na obciążenie rodzinnego.

Diagnostyka elektrofizjologiczna w przypadku SLA

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Chociaż istnieje kilka genów związanych z SLA, większość przypadków tej choroby ma charakter sporadyczny, co utrudnia diagnostykę opartą na badaniach genetycznych. Dlatego w przypadku SLA stosuje się przede wszystkim diagnostykę elektrofizjologiczną, która pozwala na ocenę funkcji neuronów ruchowych. Do najważniejszych badań elektrofizjologicznych należą elektromiografia (EMG), która ocenia aktywność mięśni, oraz badanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (NCS), które pozwala na ocenę funkcji nerwów obwodowych.

Kryteria diagnostyczne dla SLA

W celu postawienia diagnozy SLA stosuje się tzw. kryteria diagnostyczne El Escorial, które zostały opracowane przez ekspertów w dziedzinie neurologii. Kryteria te opierają się na analizie objawów klinicznych oraz wyników badań elektrofizjologicznych, które wykonać można w Gdyni w przychodni Dobra Diagnostyka, a także na wykluczeniu innych przyczyn objawów neurologicznych. W zależności od nasilenia i lokalizacji objawów oraz wyników badań EMG i NCS diagnoza SLA może być określona jako „pewna”, „prawdopodobna” lub „możliwa”. W niektórych przypadkach, gdy istnieje podejrzenie dziedziczności SLA, można również przeprowadzić badania genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genach związanych z chorobą.